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2023年6月30日,銀豐基因科技有限公司(以下簡稱銀豐基因)成功申報2例未曾報道過的人類HLA基因序列,通過了世界衛生組織HLA命名委員會的認可,被授予新基因認證證書。截止到目前,銀豐基因共發現了20例人類新基因。
銀豐基因HLA團隊經過大量的系統研究和鑒定,最終在國際上率先發現該2例新基因序列,經IPD-IMGT/HLA網站向世界衛生組織HLA命名委員會提報,經復審、認證后,于2023年6月30日通過了世界衛生組織HLA命名委員會的認證,被授予新基因認證證書,這2例新基因正式命名為C*03:639、A*24:604。這也是該HLA新等位基因在全球范圍內首次被發現,展現了銀豐基因HLA團隊先進的技術研發和基因解讀實力。
C*03:639證書
A*24:604證書
HLA(human leucocyte antigen)即人類白細胞抗原,是人類的主要組織相容性復合體(MHC)的表達產物,該系統是已知人體最復雜的多態系統。與臨床造血干細胞和器官移植后的排斥反應、復發率等密切相關;還與艾滋病(HIV)、腫瘤、自身免疫疾病等200多種疾病的易感和發生密切關聯;在法醫DNA物證鑒定、人類進化等領域也被廣泛應用。
此次發現的2例人類新基因序列擴充了人類遺傳分型數據庫,豐富了人類遺傳的信息,對我國人類學和遺傳學等研究具有重要的學術價值,同時也為器官和造血干細胞移植中的HLA分型提供了更準確的依據,降低了基因漏檢和錯檢風險。
銀豐基因HLA實驗室累計檢測HLA分型樣本超93萬例,罕見型樣本超15000例,擁有HLA分型領域的SSP、SSO、SBT和NGS等全套檢測技術和平臺,發表SCI論文11篇,檢測和研發實力處于國際先進水平,本次新基因的相關論文也將發表在國際權威免疫遺傳學雜志《HLA》上。
銀豐基因科技有限公司(濟南銀豐醫學檢驗所)是銀豐生物集團旗下全資子公司,是國家首批基因檢測技術應用示范中心、國家高新技術企業,還是山東省首家以NGS通過美國CAP認可的實驗室,并獲得由“中國合格評定國家認可委員會(CNAS)”頒發的ISO15189認可證書,在全國多個中心城市均設有分支機構,現擁有8000余平方米專業基因檢驗實驗室,依托強大的技術平臺和先進的設備,開展基因組學研究、基因檢測技術服務,業務涵蓋新生兒三級預防體系、腫瘤精準醫療、HLA分型、人類易感基因檢測、全基因組測序等業務,銀豐基因踐行健康普適醫療,始終堅持“創新+服務”雙核驅動,以多元產品創新及伴隨診斷服務賦能健康,銀豐基因堅持國際高精準和極致服務品牌戰略、為醫學臨床和患者提供更全面、系統的精準檢測服務,勠力成為醫學臨床和患者最值得信賴的伙伴,銀豐基因—讓基因科技更好的為人類服務。